:全外顯子組測序

產品介紹

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????????全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES),是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后進行高通量測序,能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異,雖然外顯子只占基因組的1%,但人類基因組的蛋白編碼區大約包含85%的致病突變,測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確!

不同質量&多種類型樣本完美解決方案

樣本類型:全血樣本、PBMC(外周血單個核細胞)、新鮮凍存組織、FFPE樣本、血漿樣本以及羊水細胞等;

文庫類型:單細胞建庫(pg級)、低起始量建庫(30-100ng)和常規建庫(1μg)。

不同類型樣本選擇合適的提取試劑盒,不同質量DNA樣本選擇合適的提高有效文庫比例的建庫試劑盒。

從樣本提取到文章發表–貼心服務支持

靈活的外顯子捕獲平臺

采用主流的2大捕獲平臺,依據客戶需求選擇相應平臺

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應用領域廣泛,分析內容全面

針對不同研究領域提供個性化方案和分析流程

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豐富的項目經驗,為科研保駕護航!

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獨立的醫學DNA產品研發團隊

與參考基因組比對

比對效率,指比對到參考基因組上的數據量占所有clean data的百分比,反映樣本測序數據與參考基因組的相似性。測序深度,指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大??;覆蓋度,指被測到的基因組堿基總數占基因組長度的百分比;測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性。

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SNV變異檢測統計

與參考基因組比對后,檢測SNV 和 InDel,統計基因組各個區域的SNV數目/比例以及編碼區域各類型SNV數目/比例。

突變特征NMF聚類分析

DNA復制過程中錯配、誘變劑誘導及DNA修復機制缺陷等突變過程催生了體細胞變異,不同突變過程產生特定突變類型組合,即突變特征。根據SNV及其上下文(上下游各1bp)的堿基種類,可以將點突變分為96種類型,根據各突變類型頻率,通過NMF(非負矩陣分解)方法將SNV分解為多個不同的突變特征。

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驅動基因類型分布/突變頻譜

利用MutSigCV軟件分析待測基因突變頻率與背景突變頻率,鑒定體細胞突變中的顯著性突變,即高頻突變基因(Significantly mutated genes,SMGs),高頻突變基因很可能為驅動基因,繪制高頻突變基因突變頻譜。

高頻CNV分析(GISTIC重現性分析)

拷貝數變異(Copy number variation, CNV)表現為基因組片段的拷貝數增加或者減少,somatic CNV的缺失片段可能包含抑癌基因,擴增片段可能存在癌基因。檢測Somatic CNV,對其分布進行分析,并利用GISTIC分析高頻CNV。

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腫瘤純度分析

臨床上獲得的腫瘤樣本通常為癌細胞和正常細胞的混合組織,腫瘤純度影響體細胞突變的檢出數量。通過ABSOLUTE可根據腫瘤樣本基因組拷貝數和體細胞突變等位基因頻率,計算腫瘤樣本純度和倍性。

外顯子測序的測序深度如何選擇?

疾病研究,即germline變異研究,推薦10G數據量/樣本 ;腫瘤等體細胞變異研究,腫瘤組織推薦15-20G以上數據量/樣本(腫瘤純度和腫瘤異質性,一般腫瘤中重要突變頻率較低,需要增加測序深度);正常對照組織推薦10G數據量/樣本。

什么是外顯子測序的捕獲效率?測序深度如何換算?

捕獲效率是指測得比對到目標區域的序列(有效序列)占全部比對到參考基因組的序列的比例;捕獲效率的高低不影響數據質量,只影響數據的有效比例。一般目標區域的捕獲效率在60-70%,羅氏和安捷倫等外顯子捕獲試劑盒的目標區域大小在60Mb左右,即測序深度=10G*60%/60Mb=100X。

FFPE樣本提取的DNA,一般降解嚴重,總量較低,是否可以進行外顯子捕獲測序?

FFPE樣本為臨床上非常重要且珍貴的樣本來源,建議FFPE樣本由百邁客進行提取,我們采用可以對FFPE樣本中由于化學修飾導致的C>T變異校正的提取試劑盒;同時建庫時采用可以提高斷裂片段與接頭序列連接效率的微量建庫試劑盒,保證微量降解片段的建庫成功率。百邁客擁有重度、中度、輕度降解、cfDNA及正常DNA建庫經驗,且全血樣本、全血分離白細胞樣本、新鮮凍存組織、FFPE樣本、血漿樣本以及羊水細胞等各種類型樣本的提取經驗豐富。

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